Trong sinh học có rất nhiều kiến thức bạn cần lưu ý trong đó có kiến thức liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể hỗ trợ giải bài tập liên quan trong quá trình học đồng thời cũng là lời giải thích cho những hiện tượng trong cuộc sống. Vậy đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Các bạn hãy cùng lessonopoly tìm hiểu qua bài viết sau đây!
Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài.
Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.
Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST
Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng của NST xảy ra ở 1, một số cặp hay ở tất cả các cặp NST.
Hãy cùng theo dõi video sau đây để hiểu hơn về đột biến số lượng nhiễm sắc thể nhé!
Phân loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng NST được phân thành 2 loại: Đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội.
Đột biến lệch bội và thể lệch bội
Khái niệm
Đột biến lệch bội là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội.
Ví dụ: Ở người Nếu cá thể có 3 NST 21 => bị bệnh Đao: là thể lệch bội.
Phân loại thể lệch bội
Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.
Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Nguyên nhân
Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào => Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân => Tạo ra các thể lệch bội.
Nguyên nhân
Trong giảm phân + thụ tinh: Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường.Quá trình giảm phân tạo các giao tử n+1 và n-1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2.
Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.
Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
Xem thêm: Các phương pháp phân tích đa thức thành nhân tử và bài tập áp dụng
Xem thêm: Bảng tuần hoàn hóa học và những điều bạn nên biết
Hậu quả và ý nghĩa
Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì…
– Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
– Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:
+ Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST
+ Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST
+ Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST
+ Tocnơ (thể một cặp giới tính XO), ( 2n-1) = 45NST
Ý nghĩa
– Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
– Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
– Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
Đột biến đa bội và thể đa bội
Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n, 6n…). Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n…NST được gọi là thể đa bội.
Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn)
Khái niệm và phân loại
Tự đa bội là sự tăng số lượng các hệ gen (bộ NST cơ bản) của một loài, nghĩa là số lượng NST tăng theo bội số nguyên của bộ cơ bản và lớn hơn 2
Ta có: tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
Cơ chế
– Cơ chế hình thành là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma. Thường do hóa chất cosixingây cản trở sự hình thành thoi vô sắc.
– Do quá trình giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng so với tế bào mẹ,ví dụ từ tế bào 2n qua giảm phân cho giao tử 2n, và sự kết hợp qua thụ tinh giữa các giao tử này với nhau hoặc với giao tử bình thường.
– Ta có, tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
+ Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n. Thể đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ → tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo…
+ Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối…) 
Nguyên nhân
Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.
Đặc điểm của thể đa bội
– Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến khi bị đột biến đa bội thường chết.
– Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ => tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt..
– Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính.
Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội
Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới một cách nhanh chóng.
– Tạo ra các giống cây trông có năng suất cao
Công thức và bài tập đột biến số lượng NST
Bài tập về đột biến lệch bội
Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong thể lệch bội
| Thể | Định nghĩa thể đột biến | CT tính số lượng NST |
| Thể không | Là hiện tượng tế bào bị mất 2 NST tương đồng trong cặp đó | (2n – 2) |
| Thể một | Là hiện tượng có 1 cặp NST chỉ mang 1 NST | (2n -1 ) |
| Thể ba | Là hiện tượng có 1 cặp NST mang 3 NST | (2n + 1) |
| Thể bốn | Là trường hợp 1 cặp NST có 4 chiếc NST | (2n + 2) |
| Thể một kép | Là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thị bằng 1 NST | (2n – 1 – 1) |
Phương pháp giải:
– Xác định số NST đơn bội của loài: n
– Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số lượng NST trong tế bào.
– Chú ý dạng bài kiểu này có thể có sự kết hợp với tính số lượng NST trong chu kì tế bào nên cần ghi nhớ sự biến đổi số lượng NST trong tế bào.
Ví dụ 1: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24. Một tế bào sinh dục chín của thể ba nhiễm kép. Tính số NST các cặp NST đều phân li bình thường thì ở kì sau I số nhiễm sắc thể trong tế bào là
Hướng dẫn giải:
Ta có: n = 12, thể ba nhiễm kép có 2n + 1 +1 = 26 NST
Ở kì sau của giảm phân I NST tồn tại ở trạng thái kép và NST trong tế bào chưa phân li => Số NST trong tế bào là 26 NST kép.
Ví dụ 2: Một tế bào sinh dưỡng của thể một kép đang ở kì sau nguyên phân, người ta đếm được 44 nhiễm sắc thể. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường của loài này là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải:
Thể một kép 2n-1-1. kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia, nhưng các NST kép đã tách ra thành 2 NST đơn. Người ta quan sát thấy 44 NST.
Vậy số lượng NST trong tế bào khi chưa nhân đôi là 44/2 = 22
Thể một kép có số lượng NST trong tế bào là 2n -1 -1 = 22
Vậy số lượng NST trong bộ lưỡng bội của loài này là 22+1+1 = 24 (NST) 
Ví dụ 3: Ở một loài thực vật lưỡng bội, trong tế bào sinh dưỡng có 6 nhóm gen liên kết. Thể một của loài này có số nhiễm sắc thể đơn trong mỗi tế bào khi đang ở kì sau của nguyên phân là?
Hướng dẫn giải:
Tế bào sinh dưỡng có 6 nhóm gen liên kết tức là 2n =12
Thể một 2n – 1=11
Kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia nhưng các NST kép đã chia làm đôi, di chuyển về 2 cực của tế bào. do đó số NST thể đơn là: 11 * 2 = 22 (NST)
Xác định số thể lệch bội của loài
– Thể khuyết: 2n – 2; Thể khuyết kép: 2n – 2 – 2.
– Thể 1: 2n – 1; Thể 1 kép: 2n – 1 – 1.
– Thể 3: 2n + 1; Thể 3 kép: 2n + 1+ 1.
– Thể 4: 2n + 2; Thể 4 kép: 2n + 2 + 2.
Phương pháp giải:
– Xác định số NST đơn bội của loài: n
– Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số thể đột biến.
Ví dụ 4: Bộ NST lưỡng bội của loài = 24. Xác định:
– Có bao nhiêu trường hợp thể 3 có thể xảy ra?
– Có bao nhiêu trường hợp thể 1 kép có thể xảy ra?
– Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy ra cả 3 đột biến; thể 0, thể 1 và thể 3?
Hướng dẫn giải:
Nhận xét:
Thể 3 là trường hợp đột biến có liên quan đến 1 cặp NST => áp dụng công thức 1.
Thể 1 kép là trường hợp đột biến có liên quan đến 2 NST => áp dụng công thức 2
Đồng thời đột biến xảy ra ở thể 0, thể 1 và thể 3 => liên quan đến 3 NST => áp dụng công thức 3. 
Bài tập thể đa bội
Xác định số lượng NST trong tế bào thể đa bội
Phương pháp giải:
– Đa bội thể là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n.
– Các thể đa bội lẻ như: 3n, 5n,…
– Các thể đa bội chẵn như: 4n, 6n,…
Ví dụ 9: Loài củ cải có 2n = 18. Xác định số NST ở thể đơn bội của loài, số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tam bội và tứ bội.
– Thể đơn bội của loài có số NST trong tế bào là: n = 9
– Số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tam bội là: 3n = 27
– Số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tứ bội là: 4n = 36
Xác định tỉ lệ giao tử thể tứ bội
Phương pháp giải:
– Do thể tứ bội có khả năng chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n nên có khả năng thụ tinh.
– Để xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử của thể tứ bội, ta dùng sơ đồ tứ giác để tổ hợp. Các giao tử là các trường hợp của hai đỉnh hình tứ giác kết hợp với nhau.
Bài viết trên đã gửi đến bạn những kiến thức quan trọng liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Hy vọng vài viết trên có thể giúp ích được cho bạn trong những bài học của mìn. Đột biến nhiễm sắc thể là kiến thức trọng tâm của sinh học nên các bạn hãy lưu ý những nội dung trên nhé!
